近期，國際知名學術期刊“Bioinformatics”（生物信息學）發表了深圳大學數學科學學院統計學系周彥副教授與其碩士生張穎、彭敏嬌、溫州醫科大學蘇建忠教授與其研究生張雅茹、李成浩、舒連杰、深圳大學胡耀華教授、香港城市大學徐錦峰副教授合作的學術論文“scDMV: a zero–one inflated beta mixture model for DNA methylation variability with scBS-seq data”。

單細胞DNA差異甲基化區域檢測是生物信息學領域的熱門研究問題之一，利用單細胞重亞硫酸氫鹽測序技術(scBS-seq)可以在單個細胞水平上精確分析DNA甲基化模式，從而鑒定罕見群體，揭示細胞特異性表觀遺傳變化，并改進差異甲基化分析。然而，測序深度和覆蓋范圍有限，使得數據稀疏并且出現大量的0和1，導致使用scBS-seq數據進行差異甲基化檢測的精度較低。因此，迫切需要一種能夠有效應對數據稀疏且0-1膨脹的新的差異甲基化分析方法，提高差異甲基化區域識別精度。

針對上述挑戰，本文提出了一種新方法，稱為scDMV，用于分析單細胞重亞硫酸氫鹽測序數據的甲基化差異，該方法能適應低輸入序列并有效地處理過量的0和1。大量的模擬實驗和實際數據分析表明，scDMV方法在靈敏度、精度和控制假陽性率方面顯著優于現存的方法。此外，scDMV還揭示了單細胞全基因組測序數據中基因本體富集分析的重要信息，這些信息往往被其他方法所忽視。

全文鏈接：https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btad772